Sintomas e diagnóstico da Policitemia vera

O que causa a Policitemia vera?

A PV é causada por uma mutação no DNA ou nos genes de uma pessoa. Na maioria das vezes, isso ocorre devido a uma mutação no gene JAK2. O gene JAK2 ajuda a controlar a produção de células sanguíneas na medula óssea. Na presença desta mutação o seu corpo passa a produzir glóbulos vermelhos em excesso, principal manifestação da PV.1,2

Reconheça e acompanhe os sintomas da PV*

A PV pode causar sintomas inespecíficos, muitas vezes associados ao processo natural de envelhecimento, sendo importante saber a diferença. Os sintomas de PV podem incluir:
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Sintomas de deficiência de ferro:3,4

  • Cansaço (fadiga)
  • Problemas de concentração (“névoa mental”)
  • Fraqueza e tontura
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Baço aumentado devido ao processamento de glóbulos vermelhos5-7

  • Sensação de saciedade precoce
  • Dor ou desconforto abdominal
  • Tosse
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Sintomas sistêmicos7

  • Suores noturnos
  • Coceira (prurido), especialmente após o banho
  • Dor óssea
  • Febre
  • Perda de peso não intencional (mais de 4,5 kg nos últimos 6 meses)

*Um subgrupo de pessoas pode ser assintomático ou apresentar sintomas mínimos.8

Considere anotar os sintomas ou usar um diário de acompanhamento para não se esquecer nada.

Isso pode tornar o tempo com seu médico ainda mais valioso ao conversar sobre o que mais incomoda você em relação à PV.

O caminho até o diagnóstico

As pessoas podem descobrir que têm PV de diferentes formas. A forma mais comum é por meio de um exame de sangue de rotina que mostra níveis elevados de hematócrito (HCT), ou seja, um número excessivo de glóbulos vermelhos.2

Quando isso acontece, seu médico pode encaminhá-lo a um especialista, que poderá solicitar pelo menos um dos seguintes exames:

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Um teste genético

A PV é causada por uma mutação ou alteração no DNA ou nos genes de uma pessoa. Na maioria dos casos, essa mutação ocorre no gene JAK2.1,2

Um teste genético é utilizado para confirmar o diagnóstico de PV, pois mutações em JAK2 aparecem em 98%-99% das pessoas com PV. Esse gene é responsável pelo crescimento celular e por controlar o número de células produzidas na medula óssea.1,2

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Uma biópsia de medula óssea

É outra maneira de confirmar um diagnóstico de PV

É um exame no qual um profissional de saúde coleta uma pequena amostra do tecido mole no interior dos seus ossos (chamado de medula óssea). Isso ajuda os médicos a entender se há algum sinal de PV.9

30% eventos trombóticos, avc ou ataques cardíacos

Um grupo menor de pessoas (~30%) apresenta trombose, acidente vascular cerebral (AVC) ou ataque cardíaco, o que também pode levar a um diagnóstico de PV.10

O que significa alto ou baixo risco na PV?

Alto Risco e Baixo Risco

Grau de risco na PV11

Após o diagnóstico, seu médico o classificará em uma das duas categorias de risco, o que ajudará a definir o seu tratamento.

  • Baixo risco: 60 anos ou menos e sem histórico de trombose11
  • Alto risco: mais de 60 anos ou com histórico de trombose11

A maioria das pessoas com PV enquadra-se na categoria de alto risco, o que significa que apresentam maior risco de complicações graves da PV. No entanto, mesmo pessoas com PV de baixo risco sofrem com a carga de sintomas da PV — aproximadamente 95% das pessoas com PV de baixo risco relatam pelo menos 1 sintoma.12

Veja como os sintomas da PV podem impactar seu dia a dia

Referências

1. Vainchenker W, Kralovics R. Genetic basis and molecular pathophysiology of classical myeloproliferative neoplasms. Blood. 2017;129(6):667-679. doi:10.1182/blood-2016-10-695940. 2. American Academy of Family Physicians. Polycythemia Vera: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2021;103(11):680-687. 3. Ginzburg YZ, Feola M, Zimran E, et al. Dysregulated iron metabolism in polycythemia vera: etiology and consequences. Leukemia. 2018;32(10):2105-2116. doi:10.1038/s41375-018-0207-9 4. Verstovsek S, Harrison CN, Kiladjian JJ, et al. Markers of iron deficiency in patients with polycythemia vera receiving ruxolitinib or best available therapy. Leuk Res. 2017;56:52-59. doi:10.1016/j.leukres.2017.01.032. 5. National Organization for Rare Disorders (NORD). Polycythemia vera. Revised March, 2026. Accessed June, 2026. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera/. 6. Mesa R, Miller CB, Thyne M, et al. Myeloproliferative neoplasms (MPNs) have a significant impact on patients' overall health and productivity: the MPN Landmark survey. BMC Cancer. 2016;16:167. doi:10.1186/s12885-016-2208-2. 7. Mesa RA, Schwager S, Radia D, et al. The Myelofibrosis Symptom Assessment Form (MFSAF): an evidence-based brief inventory to measure quality of life and symptomatic response to treatment in myelofibrosis. Leuk Res. 2009;33(9):1199-1203. doi:10.1016/j.leukres.2009.01.035 8. Grunwald MR, Burke JM, Kuter DJ, et al. Symptom burden and blood counts in patients with polycythemia vera in the United States: an analysis from the REVEAL study. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2019;19(9):579-584.e1. doi:10.1016/j.clml.2019.06.001. 9. Silver RT, Abu-Zeinah G. Polycythemia vera: aspects of its current diagnosis and initial treatment. Expert Review of Hematology. 2023;16(4):253–266. https://doi.org/10.1080/17474086.2023.2198698. 10. Barbui T, et al. Diagnosis and Management of Cardiovascular Risk in Patients with Polycythemia Vera. Journal of Clinical Medicine. 2023;12(21):6845. 11. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T. Polycythemia vera: historical oversights, diagnostic details, and therapeutic views. Leukemia. 2021;35(12):3339-3351. doi:10.1038/s41375-021-01401-3. 12. Kuykendall AT, Fine JT, Kremyanskaya M. Contemporary challenges in polycythemia vera management from the perspective of patients and physicians. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2024;24(8):512-522. doi:10.1016/j.clml.2024.04.003.